Uma ampla investigação científica com dados genéticos de mais de 28 mil pessoas identificou um mecanismo regulatório que pode abrir novos caminhos para o tratamento de condições hematológicas hereditárias. O estudo, publicado na conceituada revista científica Nature, contou com a participação expressiva de pesquisadoras brasileiras vinculadas à Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
O foco central da descoberta recai sobre o papel desempenhado pela proteína BACH2, que atua diretamente no controle da chamada hemoglobina fetal. Essa variante específica da proteína transportadora de oxigênio predomina durante a fase de desenvolvimento uterino e é gradualmente substituída após o nascimento.
O papel regulador da proteína BACH2
De acordo com os especialistas envolvidos na investigação, a proteína BACH2 funciona como um verdadeiro elemento restritivo na produção da hemoglobina fetal. Ao conduzirem experimentos práticos com células cultivadas em laboratório, os cientistas observaram que a diminuição da atividade desse fator restritivo resulta em uma elevação significativa na expressão da hemoglobina fetal.
Ester Sabino, imunologista e titular do Departamento de Patologia da Faculdade de Medicina da USP, aponta que o conhecimento prévio indicava que indivíduos com concentrações elevadas dessa proteína fetal durante a gestação apresentam quadros clínicos mais brandos de anemia falciforme. Compreender as vias moleculares envolvidas facilita o desenho de intervenções terapêuticas futuras.
Impacto potencial nas doenças hereditárias do sangue
As enfermidades hereditárias do sangue, a exemplo da anemia falciforme e da beta-talassemia, geram alterações profundas na estrutura ou na quantidade dos glóbulos vermelhos adultos. Na anemia falciforme, mutações específicas provocam a deformação celular, enquanto a beta-talassemia compromete a síntese adequada de componentes essenciais da hemoglobina adulta.
Estimular a persistência ou a reativação da produção de hemoglobina fetal constitui uma abordagem estratégica altamente promissora para mitigar as complicações dessas patologias. A modulação da via associada à BACH2 surge, portanto, como um alvo biológico relevante para o desenvolvimento de novas abordagens farmacológicas.
Metodologia e amplitude da análise genética
Para mapear os fatores determinantes na regulação dessa proteína, a equipe conduziu um amplo cruzamento de dados genômicos envolvendo 28.279 pessoas de variadas origens ancestrais. O levantamento estatístico permitiu localizar dezenas de associações genéticas independentes espalhadas por diferentes regiões do genoma humano.
Entre os achados mapeados, os pesquisadores isolaram variantes específicas que se correlacionam diretamente com concentrações mais altas de hemoglobina fetal e com a supressão na expressão da BACH2. Os resultados detalham ainda uma interação regulatória com outra via molecular importante, consolidando uma base sólida para futuros desdobramentos clínicos na área de hematologia.
Fonte: correiodecarajas.com.br
